질병관리청, 원추각막 등 희귀질환 68개 추가 지정

질병관리청은 각막이 얇아져 원추체 모양으로 돌출되는 원추각막, 선천적으로 대뇌 반구가 없는 무뇌수두증 등 68개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정한다고 29일 밝혔다. 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1014개에서 1078개로 확대된다.

희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있다. 희귀질환자 산정특례가 적용될 경우 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30∼60%에서 10%로 경감된다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2021년 1월부터 적용될 예정이며, 68개 질환 확대 시 6400여명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대된다. 아울러 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1014개에서 1078개로 확대된다.

질병관리청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 진단이 어려운 극희귀질환은 70개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다.

정은경 질병관리청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대됐다"며 "향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다.

이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

한편 질병관리청은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환으로 지정, 공고한다.