부모에게 암을 일으키는 유전자 변이를 물려받지 않았지만 신체 중 특정 부위의 세포가 돌연변이를 일으켜 암이 생기는 것이다.
가족성암은 부모와 형제, 자매나 친척 중 두 명 이상의 암 가족력이 있지만 암을 일으키는 유전자 변이가 알려지지 않은 경우다. 해외 연구 등에 따르면 가족성 유방암은 전체의 15~20%를, 유전성 유방암은 5~10%를 차지하는 것으로 알려진다.
BRCA 유전자는 자외선이나 유해물질, 세포산화과정에서 정상 DNA가 손상됐을 때 이를 수리하고 복구하는 기능을 한다. DNA가 손상되면 암이 발생할 수도 있기 때문에 암 억제 유전자라고도 부른다.
BRCA 유전자가 망가지거나 돌연변이가 생겨 제 기능을 하지 못하면 유방암, 난소암 등이 발생한다. 부모 중 한 명에게 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자 변이가 있다면 자식에게 유전될 가능성은 50%다.
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BRCA1 유전자 변이는 주로 유방암과 난소암에만 영향을 주지만 BRCA2 변이는 이들뿐 아니라 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암 등의 발생에도 영향을 주는 것으로 알려진다.
BRCA 유전자 변이는 혈액 검사로 확인할 수 있다. 가족 중 유방암, 난소암, 나팔관암 환자가 있는 유방암, 난소암 환자나 40세 이전에 유방암이 생긴 환자, 양측 유방암 환자, 남성 유방암 환자, 여러 장기에 암이 있는 환자일 경우 BRCA 유전자 돌연변이가 있을 위험이 높아 검사 시 건강보험 혜택을 받을 수 있다.