KAIST, 뇌전증 일으키는 소아 뇌종양 원인 밝혀

‘비라프’ 돌연변이 탓…기술이전으로 치료약 개발 나서

카이스트(KAIST) 의과학대학원 이정호 교수팀이 난치성 뇌전증(간질 발작)을 일으키는 소아 뇌종양의 원인과 뇌전증 발생의 원리를 규명했다고 27일 밝혔다.

소아 뇌종양은 성인 뇌종양에 비해 난치성 뇌전증이 빈번하게 동반되는 특징을 갖고 있다.

그러나 소아 뇌종양에서 특이적으로 난치성 뇌전증이 발생하는 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없다. 현존하는 항 뇌전증 약물에도 반응하지 않기 때문에 환자 치료에 많은 어려움을 겪고 있다.

이정호 교수/사진=KAIST

연구팀은 소아 뇌종양 환지 뇌 조직 및 동물 모델의 분자 유전학적 분석을 통해 태아의 뇌 발달과정 중 신경 줄기 세포에 ‘비라프(BRAF V600E)’라는 돌연변이가 발생하면서 난치성 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양이 발생한다는 사실을 알아냈다. 또 비라프 유전변이가 태아 뇌 발달 과정 중 발생함을 확인했다.

연구팀은 이 변이를 동물 모델에서 구현해 신경절 교세포종의 병리 양상을 재현하고 발작을 관찰, 소아 뇌종양 기반의 뇌전증 치료용 동물 모델을 최초로 확립했다. 이를 이용해 면역 염색 분석, 전사체 분석을 실시했다.

그 결과 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이로 인해 발생하고, 교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는데 중요한 역할을 했다.

특히 현재 임상에서 항암제로 사용되고 있는 비라프의 저해제를 동물 모델에 주입, 난치성 뇌전증 치료 효과가 있음을 확인했다.


연구팀은 KAIST 교원창업기업인 소바젠을 통해 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료약 개발에 나설 예정이다.

이번 연구성과는 국제 학술지 ‘네이처 메디슨’ 17일자 온라인판에 게재됐다.