빅데이터로 자폐증 원인 유전자 찾았다

김철희 교수·신희성 단장 공동연구, 사이토카인 발견

김철희 충남대 생물과학과 교수, 신희섭 기초과학연구원(IBS)인지및사회성연구단장 등으로 이뤄진 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine) 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다.

김철희 충남대 생물과학과 교수, 신희섭 기초과학연구원(IBS)인지및사회성연구단장/사진=과기정통부

자폐증은 소아 때부터 진행되는 정신질환이다. 자폐증의 원인은 매우 복합적이나 크게 유전적 요인(83%)과 환경적 요인이 관여하는 것으로 알려져 있다. 사이토카인은 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질이다.

연구팀은 1997년 일본 오사카대학 히라노 교수와 함께 신경계 사이토카인을 탐색하는 공동연구를 시작했다. 연구팀은 9년 뒤 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 ‘삼돌이(samdori)’라고 명명했다.

그리고 2010년 인간과 유전자 구성이 비슷한 실험모델 제브라피시와 생쥐에 유전자가위 기술을 적용, 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 국내 최초로 제작했다. 유전자가위는 인간과 동식물 세포의 유전자를 교정하는데 사용하는 기술이다.

연구팀은 이어 환자 유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행, 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해냈다.

김철희 교수는 “이번 연구성과는 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.