김지현 수원나누리병원 뇌신경센터 신경과 과장./사진제공=나누리병원
루게릭병은 운동신경계의 비정상적인 퇴행성 질환이다. 최근 한 예능 프로에 루게릭병을 판정받은 여성이 출연해 주목 받았다. 또한 국내 첫 루게릭 요양병원이 곧 문을 여는 등 루게릭병에 대한 관심이 높아지고 있다. 발병률은 우리나라 10만 명당 1.2만 명, 유병률은 10만 명당 3.43명이다. 현재 치료제 개발을 위해 여러 임상시험이 진행 중이며 생존기간은 평균 약 50개월로 알려졌다.
김지현 수원나누리병원 뇌신경센터 신경과 과장은 6일 "루게릭병은 근력 저하와 함께 근육이 위축되고 떨리며, 발음이 어눌해지는 증상이 나타난다. 이를 디스크나 뇌졸중으로 오인하는 경우가 있다"면서 "정확한 진단을 위해서는 근골격계 질환과 뇌신경계 질환의 협진이 필요하며 정형외과·신경외과·신경과 전문의가 있는 의료기관에서 진료를 받아야 한다"고 설명했다.
루게릭병-근위축./사진제공=나누리병원
루게릭병에 대한 발병 원인은 아직 명확하게 알려져 있지는 않다. 노화, 유전적 요인(가족력), 환경적 요인(신경 독성을 가진 중금속, 세척 용매 세척제, 농약, 외상 뇌 손상 등), 여러 가지 병리학적 기전이 복합적으로 작용하는 것으로 알려졌다. 실제 환자의 5~10% 정도가 가족력이 있고 대부분 가족력이 없는 산발형인 경우가 많다.
루게릭병이 의심돼 의료기관을 찾게 되면 가장 먼저 전문의를 만나 병력 청취를 통해 위운동신경세포 징후와 아래운동신경세포 징후를 확인하고 병의 진행 여부를 파악한다. 실제 진찰이나 증상으로 나타나지 않는 아래운동신경세포 이상 징후 체크를 위해 근전도 검사를 실시한다. 그 외에도 비슷한 질환을 배제하기 위해 △뇌척수액 검사 △뇌·척추 MRI 검사 △혈액검사 △암 검사 등 추가적인 검사를 진행해 진단한다.