사진= 국립보건연구원
인간은 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 한다. 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.
국립보건연구원은 2009년부터 약 15년 간 전 세계 20여개국과 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다. 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 참여해 5개 인종 약 254만명을 연구 대상으로 분석했다. 유럽인 71.4%, 동아시아인 16.9%, 아프리카인 6.1%, 남미인 3.5% 등이다.
연구 결과 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빨랐다. 당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 확인됐다. 연구진은 당뇨병의 유전변이를 활용해 합병증 발생 위험 평가에 활용할 수 있을 것으로 제안했다.
앞서 국립보건연구원은 2015년에 한국인 질병 유전체 연구에 특화된 한국인유전체칩을 자체 개발했다. 이를 통해 한국인 약 20만명의 유전체 정보를 분석했다. 최근 연구를 통해 한국인유전체칩 분석 결과를 다양한 인종과 비교 분석할 수 있는 기반이 마련됐다. 연구원은 한국인을 대상으로 다양한 질병과 그 합병증의 정확한 발생 위험도 분석 기술을 개발할 계획이다.
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박현영 국립보건연구원장은 "이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병과 합병증 예방의 가능성을 보여준다"며 "향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다"고 말했다.