EDGC, 치료제 없는 유전병 'G6PD결핍증' 2분 확인 신속정량측정키트 개발

글로벌 유전체기업 이원다이애그노믹스(이하 EDGC (415원 0.00%))는 관계사 솔젠트와 세계적으로 4억명 이상의 환자가 발생하며 가장 흔한 효소 결핍으로 치료제가 없는 유전성 질병인 G6PD결핍증을 현장진단으로 단 2분에 측정할 수 있는 신속정량측정키트를 개발하고 있다고 밝혔다.

세계보건기구(WHO) 말라리아 보고서에 따르면 말라리아 퇴치를 위한 국제예산은 매년 증가해 지난해 65억달러(7조7,200억원)에 달한다.

최근 연구팀은 G6PD결핍증 신속정량측정키트 개발에 라이트펀드(RIGHT fund) 지원을 받아 상용화에 박차를 가하고 있다. 라이트펀드는 세계 공중보건 증진을 목표로 설립된 국제보건 연구기금으로 보건복지부, 빌앤멜린다게이츠재단 등이 공동 출자한 기금을 개발도상국의 감염병 대응에 필요한 백신·치료제·진단 기술을 만드는 데 지원하고 있다.

G6PD결핍증은 특정 약물을 복용했을 때 이환이 촉발되는데, 프리마퀸이나 타페노퀸과 같은 항말라리아제가 대표적인 예이다. G6PD결핍증을 보유한 사람이 항말라리아제를 복용하게 되면, 적혈구가 파괴되는 용혈현상이 일어나 피로, 요통, 빈혈과 황달증상을 보이게 된다. 심할 경우 사망에 이르게 되며, WHO에서는 항말라리아제 처방 전 G6PD 측정을 필수적으로 권고하고 있다.

시판되는 기존 제품은 대부분 스크리닝 방법으로 결핍여부를 확인해 정확도가 낮고, 정량분석의 경우 연구소에서 장비를 사용하면서 복잡한 과정과 시간이 소요되는 한계를 갖고 있다. 양사가 개발하는 G6PD 신속정량측정키트의 경우 세계 최초로 NADPH와 직접 결합하는 단백질을 기반으로 약 2분이내에 G6PD 활성과 헤모글로빈 총량수치를 동시에 측정할 수 있다.

이 단백질을 사용할 경우 NADPH만 존재할 때와 비교했을 때 약 30배 이상 향상된 민감도를 갖고 있어 기존 정량분석기기에 비해 높은 특이도와 민감도를 가지며, 저개발국 환경에서 쉽게 사용이 가능한 현장진단기기로써 활용이 클 것으로 보고 있다.


또 시약의 경우 영하 20도 이하에서 보관돼야 하는데, 중동,동남아시아, 아프리카,지중해 연안 등 발생빈도가 높은 지역특성을 고려하여 시약을 건조시켜 사용토록 연구개발 진행 중이다.

G6PD 결핍증은 항말라리아제를 사용했을 때만 위험성을 가지는 것이 아니라 일상생활에서 접할 수 있는 항생제, 잠두콩 등 산화스트레스를 유발하는 다양한 요인에 대해 위험성을 가진다. 특히, X-염색체에 위치한 유전성 질병이기 때문에 말라리아 치료제에 대한 동반진단뿐만 아니라 G6PD 결핍증의 분포가 높은 아프리카, 동남아시아, 중동 지역 등에 대한 신생아 검사로의 활용이 가능하며 G6PD 활성에 대한 정량수치를 표기하여 차후 치료제 투여 시 용량 조절 등 폭 넓게 상용화 될 것으로 기대한다고 밝혔다.

정희영 머니투데이방송 MTN 기자