넥셀, 줄기세포를 이용한 신약 스크리닝용 윌슨병 모델 제작 성공

윌슨병 모델 제작 및 약물 스크리닝 개요

바이오기업 넥셀은 인간 전분화능 줄기세포를 이용하여 윌슨병’ 치료제 후보 물질의 효능을 평가할 수 있는 모델 제작에 성공했다고 6일 밝혔다. 이번 연구성과는 지난 2일 국제학술지 'Cells'에 게재됐다.

넥셀은 국내에서는 최초로 일본 교토대로부터 유도만능줄기세포 특허 사용권을 획득한 이래 기능성 체세포를 성공적으로 개발 및 제품화한 신약 독성 평가 시장의 국내 선두 기업이다. 이번 성과는 환자의 체세포에서 유래한 줄기세포 없이 제작한 세계 최초의 윌슨병 모델이라는 점에서 의미가 있다고 회사 측은 전했다.

‘윌슨병’은 구리수송 단백질을 생성하는 유전자의 결함으로 인한 선천적 구리대사 장애로 주로 간과 뇌 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환이다. 15세 이전에는 주로 간질환이 나타나고, 15세 이후에는 신경 증상을 보이는 유전질환으로 간이 일차적인 표적 질환이다. 3만명당 1명의 높은 유병률을 보이는 질병이다.

기존의 유전질환 치료제 연구는 해당 유전질환을 가진 환자의 체세포에서 유래된 유도만능 줄기세포를 활용하여 치료제 개발을 위한 모델을 제작하는 것이 일반적이었다. 하지만 유전질환은 그 질환의 희귀성으로 인해 모델을 제작함에 있어 환자의 체세포를 구하기 어려운 근본적인 한계를 지니고 있었다.

넥셀은 이러한 한계를 극복하기 위해 기존의 체세포 유래 줄기세포를 이용하는 방식이 아닌 전분화능 줄기세포를 이용하는 새로운 모델을 제시한 것이다.

넥셀은 정상적인 줄기세포를 크리스퍼 유전자 가위를 이용하여 윌슨병 유전 변이를 가진 줄기세포로 만든 뒤 이를 다시 윌슨병 유전 변이를 가진 간세포로 분화시켰다.

넥셀 관계자는 "윌슨병을 포함한 기존의 유전질환 모델 제작이 가진 근본적 한계를 극복할 수 있는 대안을 제시한 것으로 평가된다"며 "이러한 모델은 윌슨병 뿐 아니라 유전질환 치료 전반에 있어 후보 물질 개발에 큰 도움을 주는 방식이 될 것으로 기대된다"고 말했다.


특히 넥셀은 유도만능 줄기세포 유래 환자 맞춤형 간세포의 대량 생산이 가능하여 향후 세포치료제 개발 역량에 대한 가능성도 함께 제시했다.

한충성 대표는 "이번 윌슨병 모델 개발 성공으로 유전질환 치료제 스크리닝 및 신약개발로 사업 영역을 확장할 수 있는 도약의 계기를 마련하게 되었다"며 "이번 성과를 바탕으로 윌슨병 이외의 다른 유전질환의 모델 제작에 적용 중이다"고 말했다.