반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아가 특징이다. 치아가 정상보다 약해 마모에 취약하고 치아 깨짐이 발생할 수 있으며 때때로 치아 끝부분(법랑질)의 깨짐(결함)이 동반될 수 있다.
불완전상아질형성은 과거병력과 임상증상, 검사결과를 바탕으로 치과용 엑스레이(X-ray)를 통해 진단한다. 혈액검사를 통해 유전적 돌연변이 여부 검사한다.
치료는 연령, 질환의 중증도, 환자가 느끼는 증상에 따라 달라진다. 치과용 충전재인 레진 수복재, 치아의 변색을 해결하기 위한 베니어, 크라운 등을 사용한다. 만약 치아의 대부분이 소실된 경우 의치 또는 임플란트가 필요할 수 있다. 불소의 적절한 사용과 정기적인 치과 검진이 필수다.
불완전상아질형성은 2018년 '희귀질환관리법령'에 따른 국가관리대상 희귀질환으로 지정됐다. 2019년부터 '희귀질환자 의료비지원사업' 대상 질환으로 추가됐다.
이에 따라 해당 희귀질환자는 '건강보험 산정 특례' 적용을 통해 본인일부부담금을 90% 감면받을 수 있다. 기준중위소득 120% 미만(소아청소년은 기준중위소득 130% 미만)의 저소득 건강보험가입자일 경우 '희귀질환자 의료비 지원사업'을 통해 본인일부 부담금을 지원받을 수 있다. 주민등록지 관할 보건소 또는 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 의료비 지원 신청이 가능하다.
지영미 질병관리청장은 "희귀질환은 환자 수가 적어 희소한 만큼 질환에 대한 정보 접근성이 취약해 희귀질환자·가족이 느끼는 불안은 더 크다"며 "국가 주도의 신뢰성 있는 정보제공은 매우 필요하다"고 강조했다. 이어 "앞으로 희귀질환자·가족 이외에 일반 국민들도 희귀질환에 대해서 알고 인식을 높일 수 있도록 지속적으로 정보를 제공하고 인식 개선사업을 추진하겠다"고 덧붙였다.
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