“인공지능(AI)과 유전자 해석 시스템을 통해 7000여 종에 달하는 희귀질환을 한 번의 유전자 검사로 빠르고 정확하게 진단할 수 있는 검사 서비스를 선보여 주목받고 있습니다.” 쓰리빌리언(3billion) 금창원 대표의 말이다.
금 대표는 “한 사람에게서 나오는 유전변이가 10만개 정도이다. 기존에는 한 환자의 변이 유전자를 해석하는 데 20~40시간이 걸리고 비용도 많이 들었지만, 자사의 인공지능(AI) 알고리즘을 활용해 1분 안에 해석하고 전체 5분 안에 희귀질환 환자의 유전자를 판단, 진단하여 질환을 찾아줄 수 있다”고 전했다.
쓰리빌리언은 유니크한 아이템을 토대로 진단비용과 시간을 획기적으로 줄여주는 혁신 기술로 주목 받으며 지금까지 총 147억원의 투자를 받은 바 있다.
금창원 대표는 “자사의 기술로 기존에 환자당 소요되던 진단 시간을 99% 가까이 절감시켰고 고비용 희귀 유전 질병 진단 가격도 획기적으로 90%까지 낮춰 혁신을 일궈냈다”고 전했다.
본래 유전자 진단 과정에서 ‘변이 해석’은 가장 큰 난관으로 꼽혔으나 쓰리빌리언은 인공지능 기술을 도입해 사람보다 빠르고 정확한 변이해석 기술을 탄생시켰다. 이미 3천여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용을 검증했으며 환자 주치의 진단 동의율 약 95%를 확보했다.
금 대표는 “10만개 이상의 변이가 나왔을 때 정확히 해석해야 하는데 자사는 인공지능을 통해 정확하게 변이 해석을 할 수 있다. 현재 데이터가 많이 쌓여있고, 지금도 계속해 차별화된 데이터를 쌓아나가고 있는 만큼 희귀질환자들의 빠른 진단과 이에 따른 치료까지 가능해진다”며 “실제로 환자가 방문했을 때 검진을 진행했던 의사들로부터 다양한 성공 사례를 접하고 있다”고 덧붙였다.
쓰리빌리언은 많은 사례와 연구를 통한 데이터를 확대해 나가고 있으며 실제로 전 세계의 희귀질환 환자들이 모이는 10개 주요 병원과 연계하여 임상검증연구를 진행해나갈 계획이다.
금 대표는 “지난해까지 3천 명의 환자를 진단했는데, 올해는 7천 명에서 1만 명의 환자를 모을 것이다”며 “AI 변이해석 솔루션을 더욱 고도화하고 희귀질환자들에 대한 진단 데이터를 가장 많이 확보하겠다”고 전했다.
이어 금 대표는 “유전자 기반 희귀질환 진단은 현재 OECD 국가 평균 도입율이 30% 보다 낮지만 2023년에는 100% 도입으로 OECD 국가 총 10조 시장으로 급격히 성장할 것”이라며, “앞으로 ‘글로벌 신약개발 플랫폼 기업’으로 성장하겠다”고 목표를 밝혔다.
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