소아 뇌종양은 성인 뇌종양에 비해 난치성 뇌전증이 빈번하게 동반되는 특징을 갖고 있다.
그러나 소아 뇌종양에서 특이적으로 난치성 뇌전증이 발생하는 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없다. 현존하는 항 뇌전증 약물에도 반응하지 않기 때문에 환자 치료에 많은 어려움을 겪고 있다.
연구팀은 이 변이를 동물 모델에서 구현해 신경절 교세포종의 병리 양상을 재현하고 발작을 관찰, 소아 뇌종양 기반의 뇌전증 치료용 동물 모델을 최초로 확립했다. 이를 이용해 면역 염색 분석, 전사체 분석을 실시했다.
그 결과 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이로 인해 발생하고, 교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는데 중요한 역할을 했다.
특히 현재 임상에서 항암제로 사용되고 있는 비라프의 저해제를 동물 모델에 주입, 난치성 뇌전증 치료 효과가 있음을 확인했다.
연구팀은 KAIST 교원창업기업인 소바젠을 통해 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료약 개발에 나설 예정이다.
이번 연구성과는 국제 학술지 ‘네이처 메디슨’ 17일자 온라인판에 게재됐다.
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