韓·美 개발 ‘유전자 가위’에 국제학계 의문 제기

디터 에글리 교수 등 6명, 기존 생물학 이론으로 설명 불가 반박

유전자가위 도입방식에 따른 유전자 교정 효율 향상 및 모자이크 현상 제거 효과/자료=IBS

인간 배아 유전자(수정란)를 편집해 비후성 심근증 유전자를 없애는 데 성공했다는 한·미 공동연구진의 지난달 초 발표에 대해 국제 학계에서 의문을 제기해 논란이 예상된다.

이 연구논문은 기초과학연구원(IBS) 유전체 교정연구단 김진수 단장 연구팀과 슈크라트 미탈리포프 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 교수팀이 발표한 것이다.

미국 컬럼비아대 줄기세포학자 디터 에글리 교수 등 관련 전문가 6명은 연구진의 발표 내용이 생물학적으로 이해할 수 없는 점들이 많고, 실험결과 검증 방식도 잘못된 부분이 있다고 지적한 논문을 최근 생명과학 분야 논문사이트 ‘바이오아카이브’에 발표했다.

이 내용은 5일 포스텍 생물학연구정보센터(BRIC) 등에 전문으로 소개되며 국내 학술계에 알려졌다.

앞서 김진수·미탈리포프 박사팀은 지난달 2일 유전성 난치병인 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 인간의 배아에서 3세대 유전자가위인 ‘크리스퍼(CRISPR)-Cas9’로 제거·교정하는 데 세계 처음으로 성공, 이 질병이 유전될 확률(50%)보다 낮은 25% 가량으로 줄였다고 국제학술지 네이처에 발표한 바 있다.

이 연구에서 김 단장팀은 유전자가위 제작과 실험 후 DNA(유전자) 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다. 오리건대 연구팀은 김 단장팀이 만든 유전자가위로 유전자를 교정하는 실험을 맡아 수행했다.

에글리 교수 등은 “이번 논문에서 정자 속에 존재하는 유전병 돌연변이가 건강한 난자의 유전자로 교정됐다는 근거가 기존 생물발달학 등의 이론으로는 설명이 되지 않는다”며 의혹을 제기했다.

또 돌연변이 유전자가 사실상 교정되지 않아 실험이 실패했는 데 검증 과정에서 놓쳤을 가능성이 있다는 주장도 내놨다.

미탈리포프 교수는 이에 대해 “에글리 교수 등이 제기한 비판은 새로운 결과를 전혀 제시하지 못하고, 그 대신 연구결과를 순수한 추측에 따라 대안적으로 설명하는 데 의존하고 있다”고 반박했다.

김진수·미탈리포프 박사팀에 따르면 난자와 정자가 수정돼 배아가 어느 정도 발달할 때 크리스퍼를 넣어 수정하는 기존 실험법과 달리 난자에 돌연변이 유전자를 지닌 정자와 함께 유전자가위를 동시에 넣는 방법을 처음 시도했다.

이때 연구팀은 Cas9이 바로 제 기능을 할 수 있도록 단백질 형태로 직접 넣어줬다. 이런 새로운 기법으로 유전자가위는 정확하게 작동했고, 난치병 유전자가 후손에게 이전되지 않을 확률을 높였다. 이 같은 실험과정에서 문제될 내용은 없었다는 게 연구팀의 설명이다.

김 단장은 이날 자신의 SNS를 통해 “반대 측이 주장한 가설에 한계가 있긴 하나 유전자 가위 교정 과정의 메커니즘을 규명해야 할 또다른 숙제거리를 제공한 것은 사실이고, 후속연구를 통해 대응할 계획”이라고 말했다.

또 “연구결과가 학술지에 발표되고 이에 대한 이견과 대안 가설이 제시되고 다시 이를 검증하는 것은 과학의 일상적인 과정”이라고 덧붙였다.