현직 여경이 '클라인펠터 증후군' 판정을 받은 생후 1개월 아들과 숨진 채 발견됐다는 소식이 전해지면서 '클라인펠터 증후군'에 대한 궁금증이 커지고 있다.
'클라인펠터 증후군'은 남성의 염색체에 'X'염색체가 1개 이상 더 있는 상태로 불임, 고환 기능 저하 등의 증상을 유발한다.
일반적으로 성염색체는 남성의 경우 'XY', 여성은 'XX'다. 난자는 'X'염색체 1개만 가질 수 있고 정자는 'X' 또는 'Y'염색체 중 1개를 가지기 때문에 난자가 'X'염색체를 가진 정자와 만나면 딸, 'Y'염색체를 가진 정자와 만나면 아들이 된다.
때때로 난자와 정자가 생기는 과정에서 여분의 'X'염색체가 발생하는 경우도 있다. 난자가 2개 이상의 'X'염색체를 가지거나 정자가 'X'와 'Y'염색체를 모두 가지게 되는 것. 이런 난자 또는 정자가 수정되면 'XXY', 'XXXY' 'XXXXY' 등의 성염색체를 가지게 되는데 이를 '클라인펠터 증후군'이라고 일컫는다.
'클라인펠터 증후군' 환자 중 80~90%는 'XXY'염색체를 가지며 그 원인은 난자로부터 유래한 경우가 56%로 약간 더 많다.
'클라인펠터 증후군'에 걸리면 남성호르몬이 적게 분비돼 대부분 불임, 고환 기능 저하, 정자 생성 불가 등의 증상을 보인다. 약 30%의 환자에게서 여성형 유방이 나타나며 일부는 지능 저하로 인한 사회 적응 문제를 보이기도 한다.
'클라인펠터 증후군'은 약 12세부터 남성호르몬을 투여해 치료한다. 하지만 만 13세가 지나야 고환 기능 저하를 의심할 수 있기 때문에 치료 시기를 놓치는 경우도 있다.
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