가톨릭대학교 서울성모병원은 김동욱 혈액내과 교수(사진)와 로코 피아자 이탈리아 밀라노대학교 교수 등으로 구성된 국제공동 연구팀이 비전형적 만성골수성백혈병(aCML)을 일으키는 'SETBP1' 유전자를 발견했다고 15일 밝혔다.
이번 연구는 유전학 분야의 국제학술지 '네이처 지네틱스(nature genetics)' 1월호에 게재됐다. 김 교수는 아시아에서 유일하게 이번 연구에 참여했다.
연구진이 344개 암세포의 표적염기서열을 분석한 결과 'SETBP1' 유전자 24개가 돌연변이를 일으킨다는 사실을 확인했다. 해당 유전자가 돌연변이를 일으킨 환자의 경우 백혈구 수치가 상대적으로 높았고 치료 경과 또한 좋지 않았다.
만성골수성백혈병(CML)은 필라델피아 염색체를 지닌 조혈모세포 클론이 비정상적으로 확장하면서 골수 속에 비정상 세포가 과도하게 늘어나 생기는 악성 혈액암이다. 성인 백혈병의 25%를 차지한다. 만성공수성백혈병의 5% 정도가 비전형성 만성골수성백혈병 환자다.
김 교수는 "2010년에 백혈병 암 줄기세포를 제어할 수 있는 유전자 무사시(Musashi)를 밝힌데 이어 이번에 SETBP1 유전자를 발견했다"며 "비전형적 만성골수성백혈병의 표적 항암치료에 획기적인 치료법을 제공할 것"이라고 밝혔다.
[저작권자 @머니투데이, 무단전재 및 재배포 금지]