희귀근육병 이제 혈액검사 한 번으로 진단한다

(서울=뉴스1) 고유선 기자 = 서울대학교 유전체의학연구소(소장 서정선)와 채종희ㆍ임병찬 서울대병원 소아청소년과 교수는 차세대 염기서열분석 기술로 한국인 근육병 환자의 돌연변이 분포와 '유전자 결실(缺失)'을 찾아냈다고 10일 밝혔다.

연구팀은 듀센형 근이영양증을 앓는 25명의 환자들에게서 혈액을 채취해 차세대 염기서열분석 기술로 유전자 검사를 실시했다. 이러한 검사방법이 기존의 근육조직 검사 등을 통한진단결과와 99% 일치한다는 결과를 얻어냈다.

이로써 환자들은 고통스러운 조직검사 대신 한 차례의 혈액 검사로 희귀 근육병인 듀센형 근이영양증을 진단할 수 있게 됐다.

기존의 근육조직 검사는 국소마취 후 허벅지 안쪽을 3cm 가량 절개해 좁쌀만한 크기의 근육조직을 채취하는 방식으로 이루어져 환자들의 고통이 컸다.

이번 연구결과는 유전학 분야의 권위적 학술지 Journal of Medical Genetics 11월호에 편집장 추천논문(Editor's Choice)으로 게재됐다.

채종희 교수는 "조직검사 없이 1회의 혈액검사만으로도 전체 환자의 진단이 가능할 수 있다는 것이 증명됐다"며 "환자들의 고통이 덜어질 것이라 기대한다"고 말했다.

유전자 결실(gene deletion)은 유전자 재조합 과정에서 염색체 일부가 빠져 일어나는 돌연변이로 유전성 질환을 일으키는 원인이 된다. 건강한 사람의 유전체에서도 결실은 종종 발견되며 이것이 질병으로 발전하는 경우는 유전자 발현에서 중요한 역할을 하는 유전자가 결실됐을 때다. 유전자 결실로 인해 발생하는 유전자 질환으로는 크리 두 샤 증후군과 윌리엄스 증후군, 듀센형 근이영양증 등이 있다.

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