사진= 한국다케다제약
난소암의 바이오마커는 BRCA 1/2 유전자 변이 또는 HRD 여부 등으로 나눌 수 있다. 그 중에서도 HRD는 손상된 DNA를 복구하는 상동재조합복구(HRR) 기전 과정 중 'DNA 이중 가닥'을 복구할 수 없는 환자들에게서 나타나는 유전체 특징이다. 난소암 환자 중 약 50%는 gBRCA 1/2 변이 환자(약 14%)를 포함한 HRD에 해당한다.
그러나 현재 국내에서는 난소암 환자를 대상으로 BRCA 1/2 유전자 검사 시 보험급여가 인정되고 있지만 HRD 진단 검사는 급여 적용이 불가해 환자들의 경제적 부담이 큰 상황이다.
새로 진단받은 난소암 환자 중 조건에 부합하는 환자들을 대상으로 전문의 상담 이후에 검사가 진행된다. 의료진은 전용 카카오톡 채널을 통해 HRD 검사 프로그램을 신청할 수 있다. 한국다케다제약은 한국혈액암협회를 통해 신청자의 검사 비용 전액을 지원한다. 지원은 기금이 소진될 때까지 한다.
이연정 한국다케다제약 의학부 총괄은 "난소암 치료 시 BRCA 변이 유무와 HRD 상태 등의 바이오마커는 환자의 재발을 늦추고 생존기간 개선을 위한 맞춤형 전략을 세우는 데 중요한 지표가 되지만 HRD 진단 검사에 대해서는 환자들의 경제적 부담이 존재하는 상황"이라며 "퍼스트캠페인을 통해 더 많은 난소암 환자들의 진단 환경과 치료 접근성이 개선되기를 바란다"고 말했다.