희귀난치성 질환 '스틸씨병' 새로운 발병 기전 밝혀져

/사진=아주대병원

일반인들에게 매우 생소한 질병 중 하나인 '스틸씨병'의 새로운 발병 기전에 대한 연구결과가 나왔다.

21일 아주대병원에 따르면 희귀난치성 자가면역질환인 스틸씨병은 나타나는 연령대에 따라 16세 이전은 '스틸씨병(전신성 소아 특발성 관절염)'으로, 이후 환자는 '성인형 스틸씨병'으로 불린다.

인구 10만 명당 0.16~0.4명 발병할 정도의 희귀질환이다. 이는 원인불명의 발열과 피부발진, 관절통 및 근육통, 인후통, 간 비대, 비장 비대, 림프절 증가 등 신체 곳곳에 염증을 일으켜 삶의 질을 급격히 떨어뜨린다. 발병기전은 아직 밝혀지지 않았으나 감염, 면역이상, 유전적 요인 등이 의심되고 있다.

이에 감염, 악성 종양, 또 다른 자가면역질환 등 발열이 있는 질환과 명확하게 구분이 힘들다. 별도의 진단법도 나와 있지 않아 진단도 어렵다. 단, 혈액 내 철(Fe)의 저장 상태를 보여주는 지표인 페리틴(ferritin) 수치가 정상보다 크게 높은 특징이 있다.

이 가운데 아주대병원 류마티스내과 김현아·김지원 교수팀은 기존에 발표된 다양한 논문들의 리뷰를 통해 스틸씨병의 발병 기전이 '호중구'와 'NET'와 연관이 있음을 확인했다.

인체 내 백혈구의 40~70%를 차지하고 있는 호중구는 우리 몸에 침입하는 병원체를 제거하는데 중요한 역할을 한다. NET 또한 외부에서 침입한 병원체를 제거하는 능력을 갖고 있지만, 자가면역 또는 자가염증에 대한 감수성이 높은 사람에서 자가면역질환 및 자가염증질환을 일으킬 수 있다.

연구팀은 "바이러스 간염, 세균 간염 또는 환경적 유발인자가 염증을 일으키는 과정에서 호중구와 NET의 과도한 활성화가 일어나 우리 몸의 면역세포들이 거꾸로 우리 몸을 공격해 염증을 일으키는 자가염증질환인 스틸병이 발병하는 것으로 보인다"고 밝혔다.

한편 이번 연구는 지난해 12월 SCI 학술지 International Journal of Molecular Sciences(분자과학 국제저널)에 'An Update on the Pathogenic Role of Neutrophils in Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis and Adult-Onset Still's Disease(전신성 소아 특발성 관절염 및 성인형 스틸씨병에서 호중구의 병원성 역할에 대한 업데이트)'라는 제목으로 게재됐다.