DSCAM(Down syndrome cell adhesion molecule)은 신경계 전반의 발달 과정에서 나타나는 세포 간 접합 단백질로 시냅스 형성에도 관여한다고 알려졌다.
이후 DSCAM 돌연변이를 가진 신경세포에서는 NMDA 수용체 구성 단백질 중 하나인 NR1의 발현이 감소하고, 또 이 신경세포에 정상적인 DSCAM 유전자를 더 넣으면 NR1의 발현이 정상으로 회복되는 것을 확인했다.
연구팀은 DSCAM 유전자에 돌연변이를 가진 자폐증 환자의 특이적 유도만능줄기세포로부터 신경세포로의 분화연구를 주도했다.
이번 연구 결과는 'DSCAM 돌연변이가 있는 자폐스펙트럼장애 환자 신경세포 모델 및 Dscam 녹아웃 마우스에서 NMDA 수용체의 기능 장애'를 주제로 정신질환 관련 최고 국제학술지인 Molecular Psychiatry(2020/21년 IF:15.992)에 게재됐다.
이번 연구는 과학기술정보통신부 및 한국연구재단 기초연구사업의 지원으로 이뤄졌으며 임채석(공동 제1저자, 원광대), 김민정(공동 제1저자, 서울대), 최자은(공동 제1저자, 서울대), 아리풀 이슬람(공동 제1저자, 서울대), 이유경(공동 제1저자, 한남대), 강봉균(공동교신저자, 서울대), 이진아(공동교신저자, 한남대), 이경민(공동교신저자, 경북대) 교수 등이 참여했다.
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임 교수는 "이번 연구를 통해 자폐증 환자의 DSCAM 돌연변이가 글루탐산(glutamate) 수용체 중 하나인 NMDA 수용체 기능을 저하시켜 자폐 증상을 유발함을 증명했다"며 "이는 기초과학연구자가 환자를 직접 진단할 수 있는 임상 의사와 협업을 통해 학제 간 융합 중개연구를 성공적으로 이룬 사례로, 환자 맞춤형 연구 플랫폼을 제시했다는 점에서 의의가 있다"고 설명했다.