발달·지적장애 일으키는 원인유전자 찾았다

발달장애, 지적장애 환자의 가계도 및 원인유전자 발굴 및 검증 과정/사진=한국연구재단

국내 연구진이 자폐증을 유발하는 유전자(DNA)를 발견, 조기진단 및 치료제 개발 가능성을 열었다.

한국연구재단은 충남대 김철희 교수와 미국 그린우드게놈센터 슈왈츠 박사 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 27일 밝혔다.

자폐증을 비롯한 정신질환과 관련, 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다.

연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다.

또 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위기술을 이용해 질환모델링에 성공했다.

연구팀은 “전사체, 단백체 등 추가적 빅데이터 분석을 통해 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명했다”며 “관련 질환의 조기 분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다”고 말했다.

이번 연구성과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’에 게재됐다.